26. 02. 2019 12:50 | OXFORD/rd

Veľký krok pre vedu: Genetickú liečbu slepoty podstúpila prvá pacientka

Makulárna degenerácia je choroba, ktorá je typická pre starnutie. Najčastejšie hrozí ľuďom starším ako 55 rokov.

Oko.
Oko. Foto: shutterstock

Veda je zase o krok vpred. Osemdesiatročná žena z Veľkej Británie sa stala prvou pacientkou, ktorá na vlastnej koži okúsila genetickú terapiu, ktorá by mala vyliečiť zhoršenie zraku spôsobené starnutím. To je totiž najčastejšou príčinou oslepnutia na svete. Píše ČT.

Janet Osborneová z Oxfordu slepne na obe oči, na ľavom oku má toto poškodenie horšie. Zatiaľ nie je jasné, či v jej prípade táto prelomová terapia, ktorú podstúpila na začiatku roka, zabrala, isté ale je, že pokiaľ áno, bude to nádej pre milióny ľudí po celom svete.

O ochorení

Trpí makulárnou degeneráciou (AMD). Je to typický príklad ochorenia spojeného so starnutím, najčastejšie hrozí ľuďom starším ako 55 rokov. Prejavuje sa rozostrením zraku (pri tzv. suchej degenerácii) alebo radikálnym obmedzením videnia do diaľky (pri vlhkej degenerácii).

V súčasnosti neexistuje trvalá liečba, len terapia, ktorá dokáže postup choroby spomaliť, často aj výrazne. Pretože sa liek musí podávať opakovane vpichnutím injekcie lieku do oka, nie je liečba príliš obľúbená.

Aj z tohto dôvodu sa už dlhší čas hľadá vhodná liečba, ktorá by fungovala dlhodobo a bola by menej invazívna.

Pani Osborneová má pre túto chorobu veľké problémy s každodennými činnosťami, ako je napr. čítanie, ale aj rozoznávanie tvárí či vyšívanie.

Dôsledky choroby

Dôchodkyňa trpí suchou formou tejto choroby, ktorá sa prejavuje ústupom, stenčením a odumretím časti sietnice. Následne pre to dochádza k zániku buniek, ktoré sú uprostred sietnice.

V dôsledku toho sa zhoršuje ostrosť zraku v stredu zorného pola, čo znamená, že človek tak na okraji vidí relatívne dobre, ale to, čo je uprostred, je rozmazané.

Ide o spoločný výskum Oxfordského biomedicínskeho centra pri tamojšej univerzite a súkromnej britskej spoločnosti, ktorá sa špecializuje práve na genetickú liečbu očných porúch a chorôb.

Priebeh zákroku

Zatiaľ je tento zákrok značne zložitý. Po podaní anestetík lekári pani Osborneovej vpichli do sietnice roztok s umelo vyrobeným vírusom. Ten obsahoval upravenú sekvenciu DNA, ktorá by podľa plánov mala opraviť genetickú chybu, zodpovedajúcu za makulárnu degeneráciu.

Ide o to, že vírus napadne bunky v sietnici, čím následne presunie správne sekvencie DNA tam, kam má.

Dôsledkom toho uvoľní vírus v bunkách sietnice DNA a bunka začne vytvárať proteín, ktorý by mal AMD zneškodniť. Doterajšie výskumy ukazujú, že pôsobenie vírusov by sa malo obmedziť len na vybratú oblasť, čo by nemalo mať na pacienta žiadny negatívny dopad.

Pre zaujímavosť, americké úrady tvrdia, že zhruba v polovici tohto storočia by túto chorobu mohlo postihnúť 48 až 88 miliónov Američanov. Rozsah tohto problému je mimoriadny a so starnutím populácie sa bude iba zväčšovať.

Komentáre ( 0)

 

VIAC Z My ženy